新生儿科，对于医护人员来说都是很平常，因为百分之八十的工作都是重复，有新的小孩生病住院，也有恢复健康的宝宝出院。但是，对于具体到每一个家庭，自己刚出生的孩子生病住院，都是一件抓心挠肺的事。

今天同事吴菲从产房接回了一个宝宝，足月，出生情况不错，出来呼吸心率都没问题，手脚活动肌张力都正常的。但是生后十分钟开始逐渐出现气促**，唇周发绀，就吸氧转新生儿科住院了。

看起来是一个比较常见的新生儿肺炎，医生护士治疗流程都还是挺顺畅的。办入院、跟家属沟通治疗方案、签署治疗同意书、开医嘱查血用药，写病历一气呵成。预估这个也就一个周疗程恢复正常。

这个小孩爸爸本来还挺着急的，想着孩子刚出生就需要全托在新生儿监护室里面住院治疗，又是吸氧又是输液的。但是听到医生说很常见大部分宝宝一个礼拜就能出院了，还可以送母乳到新生儿监护室，总算心里的焦虑减轻了些许。

吸着氧气的小宝宝看起来脸色很红润，呼吸也没那么累，没有继续**了，病情确实不算严重。因为如果出现**加重、鼻翼扇动、吸气性三凹征这些症状的话，就是呼吸困难的表现了，甚至需要上呼吸机支持。所以吴菲对这个宝宝的病情还是很乐观的。

住院第三天的时候氧气都停了，看起来过几天出院完全没问题。但是问题就在这天出现了，早上护士给这个宝宝洗澡的时候，发现他脖子非常软，完全没有力气耷拉着，手脚也软塌塌的。因为一般的新生儿宝宝，虽然还不会胎头，脖子还是有一定力气活动的，手脚也会有力的活动，而不是软塌塌的状态。洗澡的这个护士马上就给吴菲医生反映了这个情况。

吴菲来到刚刚洗完澡的回到新生儿暖箱的宝宝面前，开始对这个宝宝进行检查。因为本来就是她从产房接回的宝宝，也负责管了好几天了，所以对这个宝宝的情况还是很熟悉的。

刚出生的宝宝生后一分钟、五分钟、十分钟都会进行一个Apgar评分，分别评估新生儿的呼吸、心率、肌张力、肤色、喉反射，每一项2分，满分十分。当时这个宝宝评分可是10分，其中肌张力非常好，四肢活动都是非常有力的。所以今天出现头耷拉着，手脚没有之前有力的情况，还是很特殊的。

“呼吸不快，心率正常，找吃的反应挺好吸吮、觅食反射都很好，但是确实拥抱反射和握持反射是有减弱的。”吴菲向早上查房的主任汇报，当然也补充了出生时候的情况还有这几天的治疗情况。

“今天复查一下血常规、降钙素原这些感染指标看看有没有问题，电解质看看有没有低钾低钙的原因，血氨、乳酸检查看看有没有代谢的问题，这些都排除了，再考虑别的比如遗传代谢方面的疾病。”主任道。

“好的，马上开检查。”吴菲答道。顺便给宝宝录了一个肌张力低的视频，方便跟家属沟通。因为宝宝的肌张力比出生的时候差，进行性加重的进展，其实吴菲心里有了不好的预感，但是现在证据不足，还需要继续观察。

开完早上主管的这些宝宝的医嘱，开始了医患沟通的时间。因为每一个家属都是很急切的想要知道宝宝的病情的，所以每一个医生还是想尽可能地给家属沟通清楚病情。

吴菲给这个肌张力不好的家属沟通病情的时候，打算循序渐进的讲。

“你好，你是616床的家属么，我是你们宝宝的主管医生吴医生，请你出示一下病员通知书我们一起核对一下宝宝的信息。”吴菲道。

这位爸爸看起来行色匆匆的，估计也是上班之余赶过来的，核对清楚床号住院号以后，吴菲给他看了小宝宝的视频。

“这是你们宝宝的视频，现在呼吸情况有好转，肺炎在恢复期了，过两三天肺炎估计就恢复的差不多了。今天有一个特殊的情况，想给你们沟通一下。”吴菲道。

宝宝爸爸心里“咯噔”一下，有种不祥的预感。“我家孩子有什么特殊情况吗？”爸爸问。

“你看了宝宝的视频了撒，当时出生的时候你也在产房待产了的，出来时候手脚活动的很好，今天的视频对比起来的话，手脚活动对比起来就软塌塌的了。”吴菲说。

家长有点迷惑了，“这是啥子情况哦，我生下来都是好好的。”

“生下来当时主要是因为呼吸有问题，有肺炎转到我们科室住院的，现在肺炎在好转了。现在观察到了一个肌张力变差的情况，还是要给你们家属沟通的。今天我们主任也查房了，先完善一些基础检查，排除一下感染、低钾、低钙引起的因素，如果这些没问题，我们可能要考虑一些先天性遗传代谢性疾病。”吴菲说。

“啥子呢，遗传病？哪个有遗传病，我们家爸爸妈妈两边都是正常了，你们会不会搞错了。你们治不治得来病嘛，一个肺炎还遭你们越医越老火了！”小孩爸爸这时候有点愤怒了。

“家属你冷静一下，我们理解你的心情。但是新生儿疾病有一些特殊性，有时候疾病是慢慢显现出来的。我们医生查体、开检查这些都目的，就跟警察抓犯人一样的，都是要找证据的。你先不要着急，我们先等等常规检查结果出来看看有没有问题，如果没问题要做染色体或者基因相关的检查，我们会再跟你沟通的。”吴菲说。

看起来家属不太理解医生为什么把自己小孩病情说的那么严重，万一手脚肌张力低就是想睡觉了没力气呢。这些心理其实大部分家属都有，大部分人都会觉得每一次产检都没问题，就应该可以生出完全健康的孩子。但其实，每一个完全健康的孩子的出生，还是需要一点点运气的。

吴菲跟这个小孩爸爸沟通完，心里并不轻松，总觉得这个小孩病情可能会进展。

“师姐，师姐，你来看一下616床的宝宝呢。”吴菲喊甄无语。

甄无语也有点好奇吴菲怎么出去沟通一个病人病情时间怎么那么长，就去床旁检查了一下这个小孩。

这时候正好月嫂在拿着奶瓶喂奶，他躺在暖箱里面，吃奶还是很有劲的，手放在身体两侧，活动高度不超过三厘米，要是换别的新生儿宝宝，手脚乱动，奶瓶都可以给你掀开。

甄无语用速干手消毒洗手后打开暖箱门检查：握持反射，很无力，手完全散开的没有抓握的反应；拥抱反射，也不好。拥抱反射是医生检查的时候会发现孩子出现两臂外展伸直，继而屈曲内收到胸前，呈拥抱状。带过小孩的朋友们可能知道，新生儿手劲其实特别大的，抓卧能力一流。想想我们祖先猴子，小猴子自己抓妈妈毛发上都不会掉下去，我们虽然退化了但也不差，专业的医生检查正常的宝宝握持反射的时候甚至可以让宝宝抓住医生的两根手指，宝宝整个身体腾空，当然这个检查会吓尿家属们吧。

“确实不太好，有可能你的猜测是对的，但是等等检查结果吧，还有过一两天看看肌张力、活动这些有没有变得更不好。”甄无语说。

看起来有点打哑迷的对话，其实暗含了一个不好的猜测。有一个疾病叫先天性脊肌萎缩症，英文缩写是**A（spinalmuscularatrophy）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。**A在中国新生儿中的发病率为1/9788，人群携带率高达1/50。根据**A患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力，可将**A分为0~4型，发病年龄越早病情越重，0型患儿一般在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月；而3型和4型一般能达到正常寿命。基于患儿的功能状态，**A可分为不能独坐者（常指1型与丧失独坐能力的2型患儿）、能独坐者（常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿）和能独走者（指仍能走动的3型和4型患儿）。

如果真的是脊肌萎缩症，而且生后几天就开始发病，意味着这个宝宝预后非常差，甚至可能活不了几个月。这是一个非常残酷的疾病，只是没有确诊的情况下，医生不会直接给这个孩子判死刑，毕竟任何一个家属都不能接受的。

很遗憾的是，过了两天，宝宝四肢完全不能活动了，只有饿了想吃东西的时候嘴向一侧动，尚且存在吸吮表现。这时候吴菲医生再次给家属沟通情况。

“宝宝这两天肺炎好的差不多了，查血感染指标正常的，也没有低钾低钙什么的，但是宝宝肌张力越来越差，手脚完全抬不起来活动不了，只有想吃东西的时候嘴在活动想找吃的，但是头也不能自己偏向一侧。所以你们宝宝高度怀疑可能是脊肌萎缩症一类的疾病，需要完善基因相关的检查来确诊。”

这时候是爸爸妈妈一起下来了解情况的。产后没几天的妈妈身体还有点虚弱，穿着珊瑚绒睡衣戴着帽子，脸色还有点苍白。小孩爸爸搀扶着妈妈站在新生儿接待室，听着医生说出一大串不那么想听见的话。

“我们产检都是好好的，娃儿啷个可能会有先天性疾病嘛！”妈妈眼睛红红的，眼泪随即涌了出来，声音也听得出来哭腔。

“产检主要是检查大的畸形异常，比如有没有先天性的神经管畸形、脊柱裂、复杂的心脏病，筛查有没有二十一三体这种大的常见的染色体疾病，产检不可能覆盖所有的疾病的。”吴菲解释道。

“那现在怎么办？”小孩爸爸问。

“我们初步诊断主要是看临床症状，比如说进行性加重的肌无力，对称性的四肢无力，下肢更严重。然后查血可以看看肌酸激酶这类指标有无升高，肌电图有没有神经元损害。但是确诊还是需要做基因检测，如果基因检测阴性，有部分小孩还需要肌肉活检。”吴菲解释道。

“如果基因检测显示**N1外显子7纯合缺失或**N1复合杂合突变，阳性结果可确诊**A，也就是脊肌萎缩症。”吴菲继续说。

“那就做检查吧，总要找到具体的病因。”宝宝妈妈眼睛红红的，刚擦掉眼泪不一会儿感觉又要流出眼眶。吴菲递给妈妈一张纸巾擦眼泪，却说不出多么安慰人的话。在疾病面前，任何文字的矫饰都比不上一个词，那就是“健康”。对于这对夫妻来说，自己孩子健康是一个奢侈的词。

“只是基因检测结果出来需要时间，宝宝道不是要住院到结果出来才出院。只是宝宝的情况，出院回家喂养的过程需要很小心。因为这个疾病后来发展，可能舌头、面部肌肉等等都会受到影响，容易呛奶、反复的呼吸道感染，可能反复住院，甚至后来还需要上呼吸机。”吴菲继续道。

“那我们的宝宝，能够活多久呢？”宝宝妈妈颤抖的声音问。

“嗯…”吴菲停顿了一下，“因为你们宝宝生后几天就发病，如果确诊了这个疾病的话，短则几个月，长则1—2年。不过这个也不一定，每个人的情况不一样的。因为同样是这个病，有些人是几岁甚至成人期才发病的。现在外面还是要等基因检查的结果，更重要的是回家的护理和照顾，还有一旦出现呛奶和呼吸困难的情况，一定要马上来医院。”

“我们大概情况了解了，医生你把还检查的检查了吧，能够出院了麻烦通知我们来办理出院。”小孩爸爸的声音有点无力，搀扶着小孩妈妈离开了新生儿科。

吴菲这时也有点沮丧，亲口告诉家属这样的坏消息，感觉自己像个被人讨厌的乌鸦。产科多好啊，对家属说的话都是：“恭喜你，生了个儿子/女儿，宝宝长的真乖啊，像爸爸/妈妈。”每次这些话一说，家属们喜笑颜开的，产科医生活脱脱的报喜的喜鹊嘛。

没过两天，宝宝出院了。家属回家照顾宝宝的同时，也焦急地等着一纸宣判。一张无情的纸，明确真的是脊肌萎缩症，像是头上的达摩克利斯之剑，落下来那一刻，也不知道这对父母的心情。

后续的情况吴菲是听科室的月嫂阿姨说的，因为这个小孩妈妈算是月嫂阿姨辗转的亲戚。

“这个娃儿太造孽了，从我们科室出去之后先后感染了三次肺炎，其中两次还上了呼吸机的，最后一次太老火了，呼吸机上了半个月越来越严重，家属最后还是放弃了。四个月大的娃儿，就楞个没得了，好造孽（重庆话可怜的意思）。月嫂阿姨说着，眼圈都红了，比较沾亲带故的关系。

“那个妈妈才惨哦，自从娃儿从我们科室出院之后，一直都是她在带娃，基本上没啷个休息过。辛辛苦苦带了几个月长到十来斤中重了，白白胖胖的，还是没得了，真的是要心痛死。”月嫂阿姨继续说。

“哎，也没办法，这种基因病，遇到了就是遇到了，小概率事件。产检又不可能每个都把基因全部筛查完，要不然每个孕妇都花大价钱查基因，肯定要怪产科医生过度检查了。”甄无语说。

科室众人都沉默下来，无言。

老年人的死亡，像是一场落叶归根，只要终其一生活的精彩也就无憾了。但是新生儿、小婴儿的夭折，像是一张白纸，寥寥几笔，画卷尚未展开，已然成灰。